Chromozómy obsahujú genetické informácie vo forme génov. Jadro každej ľudskej bunky, s výnimkou vajíčka a spermií, obsahuje 46 chromozómov tvoriacich 23 párov. Jeden chromozóm v každom páre je odvodený od matky a druhý od otca. V obidvoch pohlavách je 22 z 23 párov chromozómov rovnaké, len zostávajúci pár pohlavných chromozómov je iný. Ženy majú dva X-chromozómy (XX) a u mužov je jeden X- a jeden Y-chromozóm (XY). Z toho vyplýva, že normálna sada chromozómov (karyotyp) muža je 46, XY a samica - 46, XX.
Chromozomálne abnormality
Ak sa vyskytne chyba počas určitého typu bunkového delenia, v ktorom sa vytvárajú oocyty a spermie, potom vznikajú anomálne zárodočné bunky, čo vedie k vzniku potomstva s chromozomálnou patológiou. Chromozomálna nerovnováha môže byť kvantitatívna aj štrukturálna.
Vývoj sexu dieťaťa
Za normálnych podmienok vedie prítomnosť chromozómu Y k vývoju plodu mužského pohlavia, bez ohľadu na počet X chromozómov a neprítomnosti chromozómu Y - vývoju samice plodu. Anomálie pohlavných chromozómov majú menej deštruktívny vplyv na fyzikálne vlastnosti jedinca (fenotyp) ako anomálie autozomálnych. Y-chromozóm obsahuje malý počet génov, takže jeho extra kópie majú minimálny vplyv. Obaja muži a ženy vyžadujú prítomnosť iba jedného aktívneho X chromozómu. Nadbytočné X-chromozómy sú takmer vždy úplne neaktívne. Tento mechanizmus minimalizuje účinok abnormálnych X-chromozómov, pretože nadbytočné a štruktúrne abnormálne kópie sú inaktivované, pričom zostáva iba jeden "normálny" X chromozóm. Existujú však niektoré gény na chromozóme X, ktoré zabraňujú deaktivácii. Predpokladá sa, že prítomnosť jednej alebo viacerých dvoch kópií takýchto génov je príčinou abnormálnych fenotypov spojených s nerovnováhou pohlavných chromozómov. V laboratóriu sa analýza chromozómov uskutočňuje pod svetelným mikroskopom pri 1000-násobnom zväčšení. Chromozómy sa stávajú viditeľnými len vtedy, keď je bunka rozdelená na dve geneticky identické dcérske bunky. Na získanie chromozómov sa používajú krvinky, ktoré sa kultivujú v špeciálnom médiu bohatom na živiny. V určitom štádiu rozdelenia sa bunky ošetria roztokom, ktorý spôsobuje ich napučiavanie, čo je sprevádzané "rozlúčením" a oddelením chromozómov. Bunky sa potom umiestnia na sklíčko mikroskopu. Po vyschnutí sa bunková membrána pretrhne s uvoľnením chromozómov do vonkajšieho prostredia. Chromozómy sú farebné tak, že na každom z nich sa objavili svetlé a tmavé disky (prúžky), ktorých poradie je špecifické pre každý pár. Tvar chromozómov a povaha diskov sa starostlivo skúma, aby sa identifikoval každý chromozóm a identifikovali možné anomálie. Kvantitatívne anomálie sa vyskytujú, ak je nedostatok alebo prebytok chromozómov. Niektoré syndrómy, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku takýchto defektov, majú zjavné príznaky; iné sú takmer neviditeľné.
Existujú štyri hlavné kvantitatívne chromozomálne abnormality, z ktorých každý je spojený s určitým syndrómom: 45, X - Turnerov syndróm. 45, X alebo absencia druhého pohlavného chromozómu je najčastejším karyotypom v Turnerovom syndróme. Jedinci s týmto syndrómom majú ženský pohlavie; často sa choroba diagnostikuje pri narodení kvôli takým charakteristickým znakom, ako sú záhyby kože na zadnej strane krku, opuch rúk a nôh a nízka telesná hmotnosť. Ďalšie príznaky zahŕňajú krátky vzrast, krátky krk s pterygoidnými záhybmi, široký hrudník s široko umiestnenými bradavkami, srdcové chyby a abnormálne deformácie predlaktia. Väčšina žien s Turnerovým syndrómom je sterilná, nemajú menštruáciu a nevyvinú sekundárne sexuálne vlastnosti, najmä mliečne žľazy. Prakticky všetci pacienti však majú normálnu úroveň duševného vývoja. Incidencia Turnerovho syndrómu je medzi 1: 5000 a 1:10 000 žien.
■ 47, XXX - trizómia X chromozómu.
Približne 1 z 1000 žien má karyotyp 47, XXX. Ženy s týmto syndrómom sú zvyčajne vysoké a tenké, bez zjavných fyzických abnormalít. Často však dochádza k poklesu inteligenčného faktora s určitými problémami vo vzdelávaní a správaní. Väčšina žien s trisomickými X-chromozómami je plodná a je schopná mať deti s normálnym súborom chromozómov. Tento syndróm je zriedka detegovaný kvôli rozmazanému prejavu fenotypových znakov.
■ 47, XXY - Klinefelterov syndróm. Približne 1 z 1 000 mužov má Klinefelterov syndróm. Muži s karyotypom 47, XXY vyzerajú normálne pri narodení av ranom detstve, s výnimkou malých problémov s učením a správaním. Charakteristické znaky sa prejavujú počas puberty a zahŕňajú vysoký rast, malé semenníky, nedostatok spermií a niekedy nedostatočný vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík so zväčšenými mliečnymi žľazami.
47, XYY-XYY syndróm. Ďalší chromozóm Y je prítomný u približne 1 z 1 000 mužov. Väčšina mužov so syndrómom XYY vyzerá normálne, ale majú veľmi vysoký rast a nízku úroveň inteligencie. Chromozómy v tvare vzdialene pripomínajú písmeno X a majú dve krátke a dve dlhé ramená. Typické pre Turnerov syndróm sú nasledujúce anomálie: izochrómom na dlhom ramene. Počas vytvárania vajíčok alebo spermií dochádza k oddeleniu chromozómov, v rozpore s odchýlkami, pri ktorých sa môže objaviť chromozóm s dvoma dlhými ramenami a úplná absencia krátkych chromozómov; kruhový chromozóm. Vzniká v dôsledku straty koncov krátkych a dlhých ramien chromozómu X a spojenia zostávajúcich častí s krúžkom; vymazanie (stratu) časti krátkej paže jedným z X chromozómov. Anomálie dlhého ramena chromozómu X zvyčajne spôsobujú dysfunkciu reprodukčného systému, napríklad predčasnú menopauzu.
Y-chromozóm
Gén zodpovedný za vývoj mužského embrya sa nachádza na krátkom ramene chromozómu Y. Vymazanie krátkeho ramena vedie k vzniku ženského fenotypu, často s niektorými známkami Turnerovho syndrómu. Gény na dlhom pleci sú zodpovedné za plodnosť, takže všetky delécie tu môžu byť sprevádzané mužskou neplodnosťou.