Ak sa novorodenecký karapuzik rozdrví dve hodiny za sebou, alebo ak sa už trochu starý muž, ktorý sa zmocňuje, si mama alebo otec s radosťou vyhlasujú: "To sú všetky vaše rodinné gény!" V skutočnosti sa gény rozhodnú, ak nie všetci, potom veľa. Preto, ako farba vlasov, tak aj orezanie očí a stavba tela, a dokonca aj niektoré charakteristické znaky, malý človek dobrovoľne alebo nevedomky zdedí. Ak chcete ovplyvniť to, našťastie alebo bohužiaľ, človek ešte nemôže (klonovanie ľudí a zasahovanie do "Božieho remesla" v štádiu vzniku nového života je zakázané zákonom). Existujú však prípady, keď sa bez pomoci genetikov objaví zdanie zdravého dieťaťa pod veľkou otázkou ... Takže, návšteva "vládcov génov" má matka a otec sedem dôvodov ...
1. Príprava na tehotenstvo
Teraz mnoho mladých párov, ktoré ešte stále podávajú žiadosť len v kancelárii, plánujú čas na objavenie malého ovocia lásky v ich rodine. Aj keď príde tento čas, budúca mama a otec sa viac obávajú, že ich dieťa v znamení Zodiaka musí byť nevyhnutne Kozorožec (Lion, Aquarius ...) a zástupca požadovaného - silného alebo krásneho - pohlavia. O tom, odovzdať analýzu krvi alebo konzultovať s genetikom, reč, spravidla, nejde. Alebo ide, ak už boli problémy s počatím alebo nesením tehotenstva. Prečo je kancelária lekára genetika obchádzať? Scary? Blahoželajte. V skutočnosti však neexistuje nič intimidujúce v lekárskom genetickom poradenstve, ale medzi vami, medzi množstvom nečinných "hrôzostrašných" príbehov o tehotenstve, nebude žiadny dôvod na mimoriadne vzrušenie.
Genetici budú robiť rodokmeň, určia, či je vaša rodina vystavená riziku vzniku dedičných ochorení, a odporučiť, aby ste vykonali štúdie potrebné na prevenciu možnej genetickej patológie u budúceho dieťaťa. Stáva sa, že dokonca aj rodič, ktorý je bezpečný z hľadiska dedičnosti, môže mať "poruchu" a dieťa, ktorého zdravie, zdá sa, neohrozuje nič, pod vplyvom mnohých vonkajších faktorov, riskuje, že sa objaví s vrodeným porušením. Z tohto dôvodu je úlohou genetikov nielen požiadať rodičov o dedičné ochorenia, ale tiež zistiť, či v živote potenciálnych mamičiek a dieťaťa existujú škodlivé účinky, ktoré by mohli ovplyvniť zdravie ich nenarodeného dieťaťa (napríklad expozícia rádioaktívnymi látkami, práca s chemickými činidlami atď.) a určiť pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s jednou alebo druhou chorobou. Bohužiaľ, zdraví rodičia, ktorí plánujú dieťa, sú stále veľmi zriedkavo adresovaní genetikom a v skutočnosti podľa medstatistiki dokonca aj v perfektne zdravom páre je riziko vzniku dieťaťa s chromozómovým poškodením 5-10%. Ak sa táto rodina nezapadne do tohto čísla, zdá sa to pomerne malá. A ak to zasiahne? ..
2. Nemožno si predstaviť dieťa alebo vydržať tehotenstvo (spontánne spontánne potraty)
Niekedy je genetická kancelária pre takéto rodiny poslednou inštanciou. Otočia sa k nemu, keď sa dostali do prakticky beznádejnej situácie. Stereotypy sú silné a ak žena nemá dlhé deti alebo sú pravidelné potraty, príbuzní ju obviňujú zo ženy ... Najhoršia vec je, keď žena sama začne uveriť, že "nie je schopná mať zdravé dieťa" a zbavuje sa nádeje stať sa matkou. Celý problém často spočíva v tom, že genetická nerovnováha embrya (gometa tvorená fúziou materských a otcovských pohlavných buniek) vedie k vyblednutiu a odmietaniu plodového vajíčka pri extrémne skorom vývoji (počas prvých dní alebo hodín po počatí). A to nemusí byť ani sprevádzané oneskorením v mesačných intervaloch a nemusí sa vyskytnúť žiadne príznaky tehotenstva. Niekedy sa môžu páry podrobiť vyšetreniu a liečiť neplodnosť alebo potrat v tehotenstve bez toho, aby si mysleli, že hlavným dôvodom všetkých zlyhaní sú presne genetické faktory. Rutinná konzultácia v lekárskom genetickom centre a vykonanie genetických testov počas tehotenstva objasnia najneogatívnejšiu situáciu a pomôžu riešiť konflikty. Na tento účel sa potenciálnym rodičom zvyčajne ponúka rovnaký krvný test na určenie typu karyo. A štúdium prijímania chromozómov je vzájomnou záležitosťou, pretože dieťa dostane od matky polovicu chromozómov a druhé - od pápeža.
3. Vek budúcej matky - 35 rokov a pani - 50 rokov
Treba poznamenať, že hoci reprodukčný vek moderných žien sa zvýšil na 40 rokov a pichľavý výraz "starý primitív" pre matky staršie ako 25 prakticky opustil lexikón dokonca lekárov so závideniahodnou skúsenosťou, časový priebeh je neúprosný - vaječné vajíčka starnú. Koniec koncov, sú staršie než telo ženy ... 4,5 mesiacov av tejto "kompozícii" žijú a dozrievajú v tele počas celého veku. Spermatozoa sa obnovujú každých 72-80 dní. Stane sa tak, že starnutie vajíčka z dôvodu svojho veku nie vždy zvládne "zodpovednosti" za najvyššiu kategóriu - riziko mutácií sa zvyšuje s vekom. Genetika pracuje s pevnou štatistikou: pre 900 rodov 25-ročných žien je jedno dieťa so syndrómom dolu, už vo veku 35 rokov je riziko, že dieťa s takouto patológiou bohužiaľ stúpa trikrát ... Ale pôrod vo veku 45 rokov a starší je obzvlášť prísne, pretože rozklad chromozómu zaberá každých 24 novorodencov. Tieto skutočnosti vôbec netrápajú túžbu a schopnosť matky, ktorá je staršia ako 40 rokov, otehotnieť a mať dieťa. Aby ste sa vyhli ťažkej chybe, je vhodné navštíviť genetiku včas a dodržiavať jej odporúčania.
4. Funkcie priebehu tehotenstva
Tehotenstvo sa už vyhlásilo dvoma testami. Mama blahoželá k príbuzným a priateľom, začína sledovať jej stravu (mení raňajky pozostávajúce z kávy a kúska čokolády, jogurtu a kakaovej kaše z nelúpanej ryže), predplatí časopis rodičov a "predpisuje" ženskú konzultáciu. Keď je registrovaná budúca matka (a s tým stojí za to, aby spěchala na 8-10 týždeň tehotenstva), porodník-gynekológ sa bude nevyhnutne opýtať jej na choroby, predchádzajúce tehotenstvo, o súčasnom tehotenstve. Jedným slovom môžu byť nasledovné dôvody usmerňovať rozhodnutie gynekológa, aby posielal budúcu matku na genetické testy:
♦ dedičná choroba u jedného z rodičov budúceho dieťaťa;
♦ narodenia predchádzajúceho dieťaťa s vývojovou alebo chromozómovou patológiou;
♦ vek budúcej matky je viac ako 35 rokov;
♦ vplyv teratogénov na matku a dieťa: ak žena pred 12 týždňami tehotenstva užívala silné lieky alebo dokonca výživové doplnky alebo alkohol. Pokiaľ ide o posledný faktor, stojí za to byť ostražitý, najmä ak existuje návrh, že sa neplánované koncepcie vyskytli tesne po večierku, kde budúci mamička alebo otec boli pod vodičom.
5. Výsledky ultrazvukových vyšetrení
Prvé vyšetrenie je lepšie prejsť skôr, ako vyžaduje všeobecne akceptovaný ultrazvukový kalendár, v prvých 4-5 týždňoch. V tomto štádiu sa doktor dokáže ubezpečiť, že fetálne vajíčko sa nachádza podľa očakávania v maternicovej dutine alebo má nežiaducu "dislokáciu" (existuje riziko mimomaternicového tehotenstva).
Druhý ultrazvuk by mal byť vykonaný najneskôr 11-14 týždňov, kedy lekár môže a musí vykonať najpresnejšiu diagnostiku určitých malformácií a identifikovať zmeny signalizujúce možnú chromozomálnu patológiu - a potom je žena poslaná do genetiky. Špecialista s najväčšou pravdepodobnosťou predpíše dôkladnejšie vyšetrenie pomocou metódy, ktorá vám umožní získať bunky z placenty a presne určiť chromozómový súbor dieťaťa počas tehotenstva (chorionická biopsia, amniocentéza). Tretí (druhý plánovaný) ultrazvuk sa najlepšie vykoná v týždni 20-22. Toto obdobie umožňuje určiť odchýlky vo vývoji tváre dieťaťa, končatín a tiež identifikovať možné odchýlky vo vývoji vnútorných orgánov plodu. Najdôležitejšou vecou nie je ani samotná diagnóza, ale príležitosť liečiť dieťa v maternici alebo pripraviť sa na špeciálny priebeh narodenia dieťaťa, vopred určiť optimálnu taktiku následnej liečby až do úplného zotavenia dieťaťa.
6. Analýza biochemických testov
Ak sa opýtame bežných budúcich matiek, čo chcú vymazať z ich tehotenstva, asi 100% odpovie: "Nekonečné analýzy". Ale toto, aj keď nie najpriaznivejšie, termín "zaujímavej situácie" nemožno zrušiť, pretože niekedy je to obvyklý krvný test, ktorý odhaľuje alarmujúce faktory. Indikátory možných porúch sú zložkami plazmatického proteínu, alfa-fetoproteínu a chorionického gonadotropínu - špeciálnych proteínov, ktoré sú produkované embryonálnymi tkanivami. Keď dôjde k zmene koncentrácie týchto bielkovín v krvi budúcej matky, je možné pochybovať o možnom porušení vývoja plodu. Štúdium takýchto markerov sa uskutočňuje v určitých termínoch:
♦ hladina plazmatických proteínov a chorionického gonadotropínu - po 10 až 13 týždňoch gravidity;
♦ Chorionický gonadotropín a alfa-fetoproteín - 16-20 týždňov. Výsledky krvných testov, ktoré dáva matka v konzultačnej laboratóriu žien, sa dostanú do gynekológa, ktorý má ženu počas celého tehotenstva. Ak existuje dôvod na obavy a ďalšie vyšetrenie, ošetrujúci lekár na nasledujúcej recepcii alebo telefonicky informuje mama o potrebe navštíviť genetiku a prejsť genetickými testami.
7. Akútne stavy prenatálnych infekcií
Oh, tieto infekcie ... Ale oni, zákerné, niekedy nemajú obísť budúcu matku, ale naopak, "držať sa svojho tela, alebo sa tak ďaleko v skrytom štáte, začína postupovať. Dôvodom to je - a trochu oslabená imunitou v tehotenstve a neošetrenými ložiskami infekcie a len sezónnou infekciou, z ktorej nikto nie je imunitný.
Niektoré vírusové infekcie (herpes, ružienka, cytomegalovírus, toxoplazmóza) počas tehotenstva môžu spôsobiť zhoršenie vývinu plodu (čo je dôvod, prečo sa takéto infekcie často nazývajú vnútromaternicou). Odporúča sa vykonať skríningový test na detekciu vírusov pred koncepciou alebo počas prvých týždňov obdobia, kedy je ešte možné zabrániť ich ovplyvneniu na dieťa. Ak sa dôsledky vyskytnú v druhom alebo treťom trimestri - všetko môže skončiť smutne.
Prečo sa vyskytujú chromozomálne abnormality?
Genetika vie odpoveď na túto otázku. Faktom je, že vhodnou spoločnosťou pre chromozóm je pár. V ideálnom prípade po zlúčení sexuálnych buniek matky a otca pokračuje proces ďalšieho rozdelenia na bunky s rovnakým súborom "párov" chromozómov - 23 matiek a 23 tatiek. Ale stane sa, že tretí chromozóm prilieha k páru z "vlastných dôvodov" - a také trio (vedecky, trisomia) je vinníkom vrodených malformácií. V každom prípade, moderná medicína má schopnosť vopred identifikovať tieto chyby. A pomáha v tejto pasáži genetických testov počas tehotenstva. Takže sa nebojte tejto metódy diagnostiky - a byť zdravý!