Termín "metabolizmus" v kontexte metabolických abnormalít znamená súbor procesov štiepenia základných živín - bielkovín, tukov a sacharidov. V tomto článku sa skúma porušenie metabolizmu sacharidov a proteínov.
sacharidy
Sacharidy sú molekuly pozostávajúce z uhlíka, vodíka a kyslíka. Existujú jednoduché a komplexné sacharidy. Jednoduché sacharidy predstavujú cukry, ktoré sú rozdelené na mono- a disacharidy. Najdôležitejší z jednoduchých sacharidov je glukózový monosacharid. Komplexné sacharidy alebo polysacharidy, ako je škrob, majú zložitejšiu štruktúru. Aby sa asimilovali v zažívacom trakte, všetky sacharidy vstupujúce do potravy by sa mali rozdeliť na jednoduché cukry.
proteíny
Proteíny sú veľké molekuly pozostávajúce z reťazcov aminokyselín. Každý proteín má jedinečnú štruktúru, ktorá má vlastnú sekvenciu aminokyselín. Bežne sa v procese metabolizmu rozdelia veľké molekuly proteínov na aminokyseliny, ktoré tvoria ich zložky. Tieto aminokyseliny sa používajú v tele ako zdroj energie alebo sa podieľajú na syntéze iných proteínov.
Enzýmové systémy
Proces rozdeľovania sacharidov a bielkovín závisí od plnej funkčnosti enzýmových systémov tela. Pri nedostatku jedného enzýmu je metabolický proces narušený, čo sa prejavuje napríklad v kongenitálnych metabolických poruchách. Existuje mnoho typov metabolických porúch, ale všetky sú pomerne zriedkavé.
dedičnosť
Vrodené metabolické poruchy sa týkajú genetických ochorení a zvyčajne sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Zároveň pre vývoj ochorenia je potrebné, aby dieťa dostalo dva chybné gény: jeden od otca a jeden od matky.
diagnostika
Metabolické poruchy môžu byť diagnostikované v prenatálnom období, bezprostredne po pôrode alebo u starších detí. Je možné podozrievať choroby tejto skupiny pred narodením dieťaťa, ak má rodina prípady metabolických porúch.
Symptómy u novorodencov
Dojčatá s vrodenými metabolickými poruchami zvyčajne vyzerajú bolestivo už v prvých týždňoch života. Často netrpia dobre, sú ospalé a pomalé, dokonca aj do kómy. V niektorých prípadoch sa vyvinú kŕče. Tieto príznaky nie sú špecifické pre túto skupinu ochorení. Charakteristickou črtou pacientov s vrodenými metabolickými poruchami je nezvyčajný zápach pokožky.
Príznaky v staršom veku
Ak je porucha diagnostikovaná v staršom veku, je pravdepodobné, že dieťa má mierny stupeň ochorenia. Také deti majú podobné príznaky choroby ako v detstve, ako aj mentálnu retardáciu a telesný vývoj. Medzi ďalšie príznaky patrí zvracanie, kŕče a kóma. Hlavnými porušeniami metabolizmu sacharidov sú galaktozémia a glykogenézy. Tieto ochorenia s podobnými symptómami sú spojené s defektom syntézy enzýmov. Liečba spočíva v vymenovaní špeciálnej stravy. Galaktozémia je dedičná porucha metabolizmu uhľohydrátov. Monosacharidová galaktóza je súčasťou laktózy - hlavnej sacharidovej zložky materského mlieka a mliečnych zmesí.
Vplyv nedostatku enzýmu na telo
Pri galaktozémii sa vyskytuje nedostatok kľúčového enzýmu metabolizmu - galaktóza-1-fosfatridyltransferáza. V neprítomnosti je prerušený proces premeny galaktózy na glukózu (hlavný zdroj energie pre telo). Deti s galaktozémiou majú vysokú hladinu galaktózy v krvi a tendenciu k kritickému zníženiu hladín glukózy. Táto choroba môže byť zdedená aj matkou a otcom.
príznaky
Deti s galaktozémiou pri narodení sa nelíšia od zdravých rovesníkov, ale ich stav sa začína zhoršovať po začiatku kŕmenia (prsia alebo fľaše). Vyskytujú sa tieto príznaky:
- žltačka (koža a bělma očí získa žltú farbu);
- rozšírenie pečene;
- hepatálna insuficiencia.
Liečba a prognóza
Liečba spočíva v vymenovaní bez laktózy a bezlepkovej diéty. Včasná liečba pomôže zabrániť vzniku chronického zlyhania pečene a ďalších komplikácií, ako je oneskorenie vývoja a katarakta. Napriek tomu, že deti s galaktozémiou, aj napriek dodržiavaniu potrebnej diéty od raného veku, majú často ťažkosti s učením. Glykogén je hlavnou formou skladovania energie v ľudskom tele. Jeho veľká molekula pozostáva z menších molekúl glukózy spojených dohromady. Keď telo potrebuje glukózu ako zdroj energie, uvoľňuje sa z glykogénu pod vplyvom určitých hormónov. Zásoby glykogénu sa nachádzajú vo svaloch a pečeni.
Enzýmové defekty
Pri glykogenózach dochádza k narušeniu procesov skladovania glykogénu, čo vedie k nedostatku zásobníkov glukózy. Existuje niekoľko typov defektov v enzýmových systémoch, ktoré vedú k vývoju glykogenánov. V závislosti od syntézy enzýmu, ktorý je rozbitý, choroba môže byť sprevádzaná
poškodenie a slabosť svalov, poškodenie pečene alebo srdca. U takýchto detí existuje možnosť kritického zníženia hladiny glukózy v krvi (hypoglykémia).
Taktika liečby
Deti s glykogenózou vyžadujú nepretržitú 24-hodinovú liečbu, aby zabránili kritickému zníženiu hladín glukózy v krvi. Musia byť často kŕmené. Dojčatá, ktoré nemôžu bežne prehĺtať potravu, sú podávané cez nasogastrickú trubičku (tubu, ktorá sa vkladá do nosa cez žalúdok). Nasogastrická trubica môže byť tiež potrebná pre deti, ktoré potrebujú počas spánku sacharidovú výživu so sklonom k zníženiu hladiny glukózy v krvi. Starším deťom je predpísaná diétna starostlivosť s kukuričným škrobom (komplexný sacharid pozostávajúci z rôznych jednoduchých cukrov). Tým sa zabezpečí pomalší prúd glukózy do krvi a udržanie jej hladiny v norme. Vrodené malformácie metabolizmu proteínov sú zriedkavé, ale môžu mať významný vplyv na telo dieťaťa. Najčastejšie z nich sú fenylketonúria, tyrozínémia, homocystinúria a valinoleucínúria. Existuje veľa druhov vrodených porúch metabolizmu bielkovín. Najčastejšie z nich sú fenylketonúria, tyrozínémia, homocystinúria a valinoleucínúria.
fenylketonúria
Fenylketonúria je ochorenie charakterizované nedostatkom enzýmu fenylal-ninhydroxylázy. Frekvencia výskytu fenylketonúrie je od 1:10 000 do 1:20 000 živonarodených. Je to jedna z najbežnejších metabolických porúch, ale jeho výskyt je dosť nízky.
Enzýmová nedostatočnosť
Nedostatok enzýmu pri fenylketonúrii vedie k zvýšeniu hladiny aminokyseliny fenylalanínu a jej metabolitov - fenylketónov v krvi. Vyskytujú sa v moči pacienta (odtiaľ názov choroby). Fenylalanín sa tiež nachádza v materskom mlieku, takže jeho krvná hladina v krvi dieťaťa stúpa na klinicky významnú úroveň, trvá štyri až päť dní dojčenia. V mnohých krajinách sa novorodenci vyšetrujú na túto patológiu týždeň po narodení. Vzorka krvi sa odoberie z päty dieťaťa na laboratórnu analýzu.
dietoterapia
Pri zachovaní nízkej hladiny fenylalanínu v krvi môže dieťa normálne rásť a rozvíjať sa. Diéta s výnimkou fenylalanínu je preferovaným spôsobom liečby a musí sa dodržiavať počas celého života. Pri absencii liečby tieto deti vyvíjajú ťažkú formu epilepsie, takzvané infantilné kŕče, oneskorenie vo fyzickom a duševnom vývoji. Majú výrazne nižší IQ ako ich rovesníci, hoci stupeň vzdelania sa môže líšiť. Tyrozinémia je zriedkavé ochorenie. Podobne ako väčšina porúch metabolizmu bielkovín sa vyvíja, keď dieťa prechádza z oboch rodičov defektnými génmi. Tyrozinémia sa vyskytuje približne 10 krát menej často ako fenylketonúria. Ochorenie je charakterizované nedostatkom enzýmu fumaryl-acetoacetázy a je sprevádzané zvýšenou hladinou aminokyseliny tyrozínu a jeho metabolitov v krvi.
príznaky
U pacientov s tyrozinémiou sa objavuje renálna a hepatálna insuficiencia. Obzvlášť rýchlo sa prejavuje u dojčiat s ťažkým ochorením. Menej ťažké formy sú charakterizované chronickým poškodením funkcie pečene a obličiek. Väčšina detí s tyrozinémiou následne vyvíja hepatóm (pečeňový nádor).
liečba
Terapeutická diéta s obmedzením produktov obsahujúcich tyrozín a používanie potravinových prísad zlepšuje krvný obraz pacienta. Strava však nemôže zabrániť poškodeniu pečene. Vo väčšine prípadov pacienti vyžadujú transplantáciu pečene. Až donedávna bola táto operácia jedinou účinnou metódou liečby. V súčasnosti sa však rozvíjajú lieky, ktoré môžu zabrániť rozvoju zlyhania pečene a nádorov pečene. Homocystinúria je závažná metabolická porucha, ktorá sa prejavuje v detstve. Ochorenie je charakterizované nedostatkom enzýmu cystathion syntetázy. Homocystinúria je extrémne zriedkavá - približne 1 z 350 000 novorodencov.
vlastnosť
Deti s homocystinúriou môžu mať:
- porušenie fyzického vývoja;
- nedostatok telesnej hmotnosti;
- mentálna retardácia s nízkym IQ;
- sklon ku kŕčom;
- dislokácia (subluxácia) šošovky oka;
- neobvykle vysoká postava a dlhé prsty.
Homocystinúria je sprevádzaná zvýšeným rizikom infarktu myokardu a mŕtvice. Môže sa tiež prejaviť charakteristická chôdza po chôdzi (takzvaná prechádzka Charlie Chaplin). Niektoré deti vyvíjajú epileptické záchvaty. Asi polovica pacientov s homocystinúriou dobre reaguje na liečbu vitamínom B (pyridoxín), čo zvyšuje aktivitu defektného enzýmu. Tento vitamín sa nachádza v mäse, rybách a celých zrnách, ale je potrebný v oveľa vyšších dávkach, ako je možné dosiahnuť s jedlom. Ak je liečba vitamínom B neúčinná, predpisuje sa strava s obmedzením produktov obsahujúcich aminokyselinu metionín a zvýšenie obsahu inej aminokyseliny, cysteínu. Valinooleucinúria je zriedkavá porucha metabolizmu aminokyselín. Vyskytuje sa v 1 prípade na 200 000 novorodencov. Ochorenie sa vyznačuje zvýšenou hladinou aminokyselín s rozvetveným reťazcom.
dôkaz
Choroba má mnoho príznakov. Jeho charakteristickým znakom je vôňa javorového sirupu moču. Valynoleukinúria je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi: bolestivý vzhľad dieťaťa; kŕče; kyslejšej krvnej reakcie ako obvykle, tendencie k kritickému zníženiu hladiny cukru v krvi. Ak je diagnóza vykonaná v prvý deň života, je možná priaznivá prognóza. Avšak mnohé deti s valinoleucinúriou zomierajú už v ranom veku. Pozostalí môžu mať abnormality vo vývoji mozgu a často majú skúsenosti s učením.