Genetické príčiny detského autizmu

Autizmus je abnormálny behaviorálny syndróm spôsobený narušeným vývojom v ranom detstve. Podmienka je pomerne zriedkavá, v priemere 3-4 z 10 000 detí. Počiatočné príznaky autizmu sa objavujú už v prvých 30 mesiacoch života dieťaťa, hoci niektoré patologické črty možno vidieť už od narodenia.

Príznaky autizmu sa môžu vyskytnúť u malých detí, ale diagnóza sa prejavuje len vtedy, keď dieťa dosiahne vek 4 až 5 rokov. Autizmus je v každom prípade vážnym stavom, hoci závažnosť bolestivých prejavov sa môže líšiť v širokých rozdieloch. Genetické príčiny vývoja detského autizmu sú stále neznáme. Všetky deti s autizmom majú v takých aspektoch každodenného života problémy ako:

komunikácia

Všetky deti s autizmom dostanú oneskorene jazykové zručnosti, už v ranom veku sa ťažkosti v komunikácii stanú zrejmými. Polovica z nich nevyvinula schopnosť vyjadriť svoje pocity a emócie s pomocou jazyka. Dieťa s autizmom sa nepokúša komunikovať napríklad prostredníctvom agukanya a detského bručania. Niektoré prvky prejavu sa u takýchto detí vyvíjajú, ale zvyčajne zohrávajú pre nich osobitnú ochrannú úlohu - dieťa začína mumlat nesúvislými frázami, alebo jeho prejav je v prírode echolastický, keď nekonečne opakuje slová, ktoré hovoria iní, nerozumie ich významu. Kvôli problémom s rečou sa deti s autizmom môžu zdajú byť hrubé a nemilosrdné. Majú ťažkosti s používaním osobných zámen, napríklad môžu hovoriť o sebe v tretej osobe a spravidla nevedia, ako pokračovať v rozhovore. Takéto deti dokonca nemôžu hrať hry, ktoré vyžadujú prítomnosť tvorivosti a predstavivosti. Vážnym problémom pre autistické deti je komunikácia s inými ľuďmi; ich správanie sa najmä vyznačuje týmito vlastnosťami:

Výsledkom týchto ťažkostí je, že autistické dieťa nemá tendenciu budovať žiadny vzťah s inými ľuďmi a je veľmi izolované.

Vlastnosti správania

Deti trpiace autizmom sa pokúšajú podriadiť sa sebe a celý okolitý svet prísnemu poriadku a sú veľmi rozrušené, ak sú porušené. Je to spôsobené tým, že nie sú schopní porozumieť významu udalostí, ktoré sa vyskytujú s nimi, a predvídať, čo môžu skončiť; Vytvorená rutina slúži ako akýsi ochranný spôsob, ako sa im vyhnúť prekvapenia, ktoré im spôsobujú problémy. Autistické deti majú veľmi obmedzenú škálu záujmov, často zažívajú nejaký druh pripútanosti k nejakej veci, nie však osobe alebo inej živine. Ich hry sú monotónne, vyvíjajú sa podľa toho istého scenára. Niekedy takéto deti môžu nekonečne opakovať niektoré bezvýznamné akcie, ako napríklad obkurzovanie alebo krútenie prstov.

Patologické reakcie

Spolu s uvedenými charakteristikami niektoré deti, ktoré sú autistické. Môžu vykazovať nezvyčajnú reakciu na vône, vizuálne obrazy a zvuky. Jednotlivci nemusia vôbec reagovať na bolestivé impulzy alebo dokonca nájsť potešenie, že spôsobia bolesť pre seba. Autizmus je nevyliečiteľná choroba, a ak je dieťa diagnostikované, potrebuje individuálny tréningový program zahŕňajúci tím špecialistov. Na nápravu správania a obsedantných porúch môže byť potrebná behaviorálna liečba. Autizmus sa vyskytuje u chlapcov 3-4 krát častejšie ako u dievčat. Navyše, rozdiely v prevalencii tejto patológie sú výraznejšie na vyššej úrovni inteligencie; v skupine detí s nízkym IQ je pomer chlapcov a dievčat trpiacich autizmom približne rovnaký. V polovici obyvateľstva autistických detí úroveň inteligencie naznačuje porušenie schopnosti učiť sa z umiernených ťažkostí pri dokončení učenia. Iba 10-20% má dostatočnú inteligenciu pre normálne učenie. Vývoj autizmu nesúvisí so sociálno-ekonomickým postavením rodiny chorého dieťaťa.

Špeciálne schopnosti

Všeobecne platí, že autizmus je bežnejší u detí s poruchami učenia. Avšak niektorí autistickí jedinci majú úplne jedinečné schopnosti, ako napríklad neobvyklú mechanickú pamäť. Približne 10-30% pacientov s autizmom sa z času na čas vyskytujú konvulzívne záchvaty. Ak je dieťa diagnostikované autizmom, zvyšok rodiny potrebuje pomoc špecialistov, ktorí ich musia naučiť porozumieť pacientovi a konať v súlade s ním. Je nevyhnutné, aby sa výcvik autistického dieťaťa uskutočňoval za vhodných podmienok pre neho. Existujú špeciálne školy s prispôsobeným časovým rozvrhom a dôrazom na osvojenie si jazykových a komunikačných schopností deťmi.

Prístupy k liečbe

Behaviorálna terapia je navrhnutá tak, aby vyvíjala prijateľné sociálne správanie u dieťaťa, ako aj potlačila akcie a návyky, ktoré bránia procesu učenia, ako je sebapoškodzovanie alebo obsedantno-kompulzívne správanie. V niektorých prípadoch sa používa aj liečivá liečba, ale iba v obmedzenom režime: fenfluramín je predpísaný na potlačenie nekonečných opakovaných účinkov; na potlačenie zvýšenej excitability - haloperidol alebo pimozid. Jedna z metód, pomenovaná po japonskom vedcovi Higashi (známa aj ako "každodenná terapia"), zahŕňa kombináciu hudby a umenia s intenzívnou fyzickou aktivitou s cieľom naučiť dieťaťu metódu imitácie v dobre známej jasne štruktúrovanej atmosfére. Dôležitú úlohu v liečbe zohrávajú rečová a jazyková terapia. Vo vzťahu k deťom, ktoré vôbec nepoužívajú jazyk, sa na uľahčenie komunikácie a interakcie s dieťaťom používajú iné metódy vplyvu.

Príčiny autizmu

Na základe skutočnosti, že autizmus úzko súvisí s poruchami učenia a epilepsiou, vedci majú tendenciu hľadať príčinu tejto patológie v biologickej nerovnováhe. K dnešnému dňu sa nikto ani nedokázal vysvetliť, že v mozgu pacientov s autizmom to nie je. Existuje paralela medzi vývojom ochorenia a zvýšenými hladinami serotonínu spojených s voľnými alebo krvnými doštičkami v krvi, avšak detaily patologických mechanizmov ešte treba objasniť. Hoci v každom prípade je veľmi ťažké určiť akúkoľvek príčinu, autizmus sa má spájať so sériou perinatálnych poranení, vrodenej rubeoly, fenylketonúrie a infantilných kŕčov.

Teória rozumu

Pokiaľ ide o úroveň myslenia, predpokladá sa, že autistickí jednotlivci trpia nedostatkom niektorých funkcií, ktoré sú opísané v rámci konceptu nazývaného "teória mysle". To znamená, že títo ľudia nemôžu cítiť alebo premýšľať o tom, o čom druhá osoba premýšľa, nie je schopná predvídať svoje zámery.