Downov syndróm je chromozomálna patológia, t.j. pri narodení dieťa dostane ďalší chromozóm, namiesto normálneho 46 má dieťa 47 chromozómov. Samotný slovný syndróm znamená súbor akýchkoľvek znakov, charakteristických čŕt. Tento jav popísal prvýkrát doktor z Anglicka John Down v roku 1866, odtiaľ názov choroby, hoci lekár nikdy nebol chorý, ako mnohí mylne veria. Po prvýkrát anglický lekár charakterizoval ochorenie ako duševnú poruchu. Do 70. rokov 20. storočia bola choroba viazaná na rasizmus. V nacistickom Nemecku teda vyhladili nižších ľudí. Až do polovice 20. storočia bolo niekoľko teórií o objavení tejto odchýlky:
Možný vzťah medzi narodením postihnutého dieťaťa a vekom matky (viac ako 35 rokov);
Syndróm sa prejavuje iba s určitým prepojením genetických a dedičných faktorov;
Najodľahlejším z teórie pravdy je, že tento syndróm sa vyskytuje pri poranení pôrodov.
Vďaka objaveniu moderných technológií, ktoré umožnili vedcom študovať takzvaný karyotyp (tj chromozómový súbor chromozómových znakov v bunkách ľudského tela), bolo možné dokázať existenciu anomálie chromozómov. Až v roku 1959 genetický genetik z Jeruzalema, Jerome Lejeune, dokázal, že tento syndróm sa objavil v dôsledku trizómie 21. chromozómu (to znamená prítomnosť chromozómu v chromozómovej sústave organizmu - dieťa dostane od matky alebo otca ďalší chromozóm 21). Najčastejšie sa Downov syndróm vyskytuje u detí, ktorých matky sú už dosť staré, a tiež u novorodencov, ktorých rodiny mali prípady tejto choroby. Podľa moderného výskumu nemôže táto odchýlka spôsobiť ekológia a iné vonkajšie faktory. Tiež podľa výskumu, otec dieťaťa staršieho ako 42 rokov, môže spôsobiť syndróm u novorodenca.
Aby sme vopred vedeli, či existuje patológia u tehotnej ženy, ktorá má dieťa s chromozomálnou abnormalitou, dnes existuje množstvo diagnostik, ktoré, bohužiaľ, nie sú vždy neškodné pre ženu a jej budúce dieťa.
Aminocentéza sa považuje za jeden z najpresnejších testov na určenie tejto patológie. Vykonáva sa na základe analýzy tekutiny, z ktorej sa neskôr vyvinie plod. Pravdepodobnosť správneho výsledku je 99,8%.
Chorionická biopsia sa týka invazívnych typov výskumu, pri vkladaní nástrojov do maternice tehotnej ženy na zhromažďovanie materiálu, na základe ktorého bude výsledok. Riziko potratovania s takýmito štúdiami je 1%, ale stále existuje.
Tieto druhy diagnostiky by sa mali používať, ak má jeden z rodičov genetickú predispozíciu k tomuto ochoreniu týmto syndrómom.
V bežných prípadoch sa tehotným ženám ponúka skríning, ktorým je krvný test a ultrazvuk. Výsledky tejto štúdie nemôžu uvádzať, že vaše dieťa nebude mať tento syndróm, ale ukazujú pravdepodobnosť výskytu tohto ochorenia, ak je to veľké, potom sa môžete uchýliť k invazívnym technikám.
Existuje takzvaný "trojitý test", keď tehotná žena podáva krvný test na 3 indikátory: chorionický gonadotropín, voľný estriol a alfa-fetoproteín. Ale ako ukázali nedávne štúdie, tento biochemický test neodhaľuje patológiu plodu. Tento test je pomerne drahý, preto nie je dostupný pre všetky tehotné ženy.
Ako ukazuje prax, táto metóda diagnostiky nemá žiadne výhody oproti bežnému ultrazvuku . Pri bežnom, ale dôkladnom ultrazvukovom vyšetrení môže skúsený lekár odhaliť patológiu plodu (ale nezabudnite, že doktor dokáže určiť odchýlky od normy len vtedy, keď už sú viditeľné známky plodových orgánov - to je 10-14 týždňov termínu).
Najspoľahlivejší spôsob, ako určiť ďalší chromozóm u novorodenca, je analyzovať krv tehotnej ženy (do 16 týždňov) pre takzvané "biochemické markery", to je analýza pre určitý typ proteínu. Keďže tehotná žena v krvi má časť buniek nenarodeného dieťaťa - táto analýza je stopercentná. Vzhľadom na špeciálnu metódu materiálového výskumu sa táto metóda používa v prenatálnych diagnostických centrách iba v niektorých veľkých mestách, ako sú Moskva a Petrohrad. Našťastie takmer vo všetkých mestách Ruska existujú lekárske genetické kliniky, služby, kde môžu páry získať diagnostiku a zistiť akékoľvek predpovede o genetike svojho nenarodeného dieťaťa.
Napriek tomu, že vonkajšie faktory významne neovplyvňujú genetické odchýlky vo vývoji dieťaťa, je potrebné zabezpečiť, aby tehotná žena mala pokoj a starostlivosť už v prvých štádiách tehotenstva. Bohužiaľ, v našej krajine je všetko urobené naopak, väčšina pracuje takmer až do konca tehotenstva a začne pracovať spolu s lekármi len počas materskej dovolenky, čo je v podstate nesprávne. Ako už bolo spomenuté vyššie, hrozba zrodenia chorého syndrómu dieťaťa rastie s vekom ženy, napríklad u žien vo veku 39 rokov, pravdepodobnosť takéhoto dieťaťa je 1 až 80. Podľa najnovších údajov mladé dievčatá, ktoré otehotnela pred dosiahnutím veku 16 rokov, počet takýchto prípadov v našej krajine av Európe ako celku sa nedávno výrazne zvýšil. Ako vyplýva z nedávnych štúdií, ženy, ktoré dostávajú rôzne vitamínové komplexy už v prvých štádiách tehotenstva, majú najnižšiu pravdepodobnosť, že majú dieťa s akoukoľvek patológiou.
Ak napriek tomu nebolo možné vykonať drahé testy a zistiť pravdepodobnosť vzniku tohto syndrómu u novorodenca, ako môžete rozpoznať tieto príznaky po narodení dieťaťa? Ihneď po narodení dieťaťa môže lekár na základe fyzických údajov určiť, či má túto chorobu. Predpokladať, že táto choroba je dieťa, môže byť z nasledujúcich dôvodov:
Podľa výsledkov skríningu, ak by mal mať miesto a bol nejasný obraz o detekcii patológie plodu;
Informácie z lekárskej evidencie rodičov - ak niektorá z nich alebo členovia rodiny majú túto odchýlku (táto skutočnosť by mala upozorniť lekárov v nemocnici);
Prehľad dieťaťa na akékoľvek zdravotné problémy
Na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy u dojčiat urobte krvný test, ktorý presne indikuje prítomnosť abnormalít v karyotypu.
U detí, aj napriek týmto "predbežným príznakom" môžu byť prejavy tejto choroby rozmazané, ale po chvíli (pri príprave výsledkov testov) je možné rozpoznať odchýlku vo viacerých fyzických znakoch:
Po prvé, táto "plochá tvár", ktorá je určená v 90% prípadov;
Tvorba kožného záhybu na krku, ktorý nie je vlastný bežným deťom - asi 80%;
Krátke končatiny;
Zubné abnormality;
Plochá hlava, rovnako ako tvár;
Neustále sa otvárajú ústa kvôli abnormálnemu rozvoju podnebia;
Mierny strabizmus (dieťa sa podobá predstaviteľovi Mongoloidnej rasy);
Plochý nosový mostík
Bohužiaľ to nie sú všetky fyzické príznaky tohto syndrómu. V neskoršom veku a počas ich života sú títo ľudia obťažovaní sluchom, zrakom, myslením, poruchami gastrointestinálneho traktu, mentálnou retardáciou atď. Dnes v porovnaní s minulým storočím je budúcnosť detí s Downovým syndrómom oveľa lepšia. Vďaka špecializovaným inštitúciám, špeciálne navrhnutým programom a hlavne vďaka láske a starostlivosti môžu tieto deti žiť medzi bežnými ľuďmi a rozvíjať sa normálne, ale to si vyžaduje obrovskú prácu a trpezlivosť.
Ak plánujete rodinu, pokúste sa postupovať vpred, vykonať celý výskum sám a váš manžel, aby ste v budúcnosti mali narodenie zdravých detí. Starajte sa o svoje zdravie! Teraz viete, či je Downov syndróm možné rozpoznať ihneď po narodení dieťaťa.