Narodenie v rodine dieťaťa s vrodenými malformáciami ešte nie je skutočnosťou, že mladý pár nikdy nedokáže porodiť zdravé dieťa. Ak chcete vziať svoje dieťa do rodiny alebo ho vzdať, je to vec svedomia a česť všetkých. Nie každá matka, ktorá nesie svoje dieťa pod svojim srdcom deväť mesiacov a zažíva bolesť bolesti predkov, bude môcť opustiť dieťa, bez ohľadu na to, aké je jeho narodenie.
Z vrodených malformácií plodu, bohužiaľ, nikto nie je imúnny. Bez ohľadu na to, aký zdravý spôsob života budúci rodičia neviedli, aj oni spadajú do rizikovej skupiny. Podľa štatistík sa vo svete narodilo asi 5% detí s poruchami a malformáciami.
Na základe uvedených skutočností sa lekári snažia poskytnúť najmladšej rodine najkompletnejšie informácie o očakávanom dieťati. Hlavnou úlohou moderných lekárov je identifikovať vrodené ochorenia plodu, určiť vyhliadky na jeho vývoj.
Malformácie plodu sú vrodené a získané v procese vnútromaternicového vývoja. Diagnóza malformácií plodu je veľmi zložitá, pretože sú nepredvídateľné vo svojich prejavoch. Túto diagnostiku riešia nasledujúci špecialisti: pôrodníci, genetika, neonatológovia.
Downovu chorobu. Toto chromozómové ochorenie nie je nezvyčajné, keďže Downov syndróm sa narodil 1 novorodencovi z 800. Downov syndróm je založený na anomálii v chromozómovej súprave. Dôvody na to ešte nie sú úplne objasnené - s vývojom oplodneného vajíčka v 21. páre zrelých namiesto dvoch chromozómov - 3. Ľudia s Downovým syndrómom trpia demenciou a fyzickými abnormalitami. A staršia žena, tým viac má riziko, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom.
Fenylketonúria. Ide o dedičné ochorenie charakterizované mentálnymi abnormalitami a porušením fyzického vývoja. Toto vrodené ochorenie je spojené so zhoršenou výmenou aminokyselín fenylalanínu. Táto choroba je zistená u všetkých novorodencov v deň 5 života. Ak je choroba identifikovaná, novorodenca má predpísanú špeciálnu diétu, ktorá neumožní vývoj choroby.
Hemofílie. Toto vrodené ochorenie sa prenáša z matky na syna. Jeho prejavy sú zrážanlivosť krvi, zvýšené krvácanie.
Vrodené proroci vývoja plodu sa veľmi často vyskytujú v počiatočných štádiách tehotenstva, ak je plod ovplyvnený rôznymi nepriaznivými faktormi, napríklad ožiarením (rentgenom), používaním liekov bez predpisovania lekára (obzvlášť nebezpečné pri užívaní liekov v prvých mesiacoch tehotenstva), piť, zlé návyky , kontakt s toxickými látkami.
Tiež vrodené malformácie plodu zahŕňajú: srdcové chyby, extra prsty a prsty, "zajačik", dislokácia bedra.
Rodiny, ktorým hrozí riziko vzniku dieťaťa s vrodenými malformáciami:
- rodiny s dedičnými ochoreniami;
- rodiny s deťmi trpiacimi vrodenými malformáciami;
- rodiny, v ktorých boli mŕtve deti alebo spomienky;
- Rodiny po 40 rokoch.
Moderná medicína má metódy na diagnostikovanie vrodených malformácií plodu v počiatočných štádiách. V čase tehotenstva až do 13. týždňa sa vykoná ultrazvuk na identifikáciu Downovho syndrómu u plodu. Až do 24. týždňa sa vykoná krvný test tehotnej ženy na plodové malformácie. Medzi 20. a 24. týždňom tehotenstva sa vykoná hĺbkový ultrazvuk, kde sa kontroluje vývoj mozgu, tváre, srdca, obličiek, pečene, končatín plodu.