Diagnóza cystickej fibrózy
Príznaky a príznaky ochorenia sú veľmi špecifické, ale môžu sa líšiť v závislosti od závažnosti priebehu.
Patria medzi ne:
■ nedostatočná funkcia pankreasu (pozorovaná u 85% pacientov);
■ pľúcna insuficiencia a bronchiektázia (abnormálna bronchiálna dilatácia), ktoré sa vyvíjajú ako dôsledok akumulácie adhézneho hlienu v dýchacom trakte;
■ tráviaca dysfunkcia spojená s neúčinnou funkciou orgánov, ktorá vedie k strate hmotnosti a strate hmotnosti.
V rámci tej istej rodiny môže byť závažnosť poškodenia pľúc u detí rôzna, ale pankreatická dysfunkcia má vo väčšine prípadov rovnakú závažnosť. Infekcia pľúc je jednou z hlavných príčin smrti pacientov trpiacich cystickou fibrózou. Najčastejšie je to kvôli bakteriálnej infekcii, ktorá nie je vhodná na liečbu. Akumulácia viskózneho hlienu v dýchacích cestách vytvára ideálne podmienky pre vývoj mikroorganizmov. Ľudia trpiaci cystickou fibrózou sú obzvlášť náchylní na infekciu baktériou Pseudomonas aeruginosa. Zdravé pľúcne bunky sú schopné vydržať napadajúce mikroorganizmy. U pacientov s cystickou fibrózou sa táto funkcia zhoršuje, čo má za následok predispozíciu k vzniku chronických pľúcnych infekcií.
Liečba cystickej fibrózy
Zlepšenie metód liečby cystickej fibrózy, vrátane antibiotika a fyzioterapie zameraných na vyčistenie pľúc hlienu, zvýšilo priemernú dĺžku života pacientov až do 30 rokov. Väčšina pacientov s cystickou fibrózou je neplodná. Príčinou mužskej neplodnosti je vrodená absencia vas deferens, kanály, ktorými spermia pochádza zo semenníkov do močovej trubice. U žien je neplodnosť spojená s prítomnosťou abnormálneho hlienu v krčku maternice. V súčasnosti však takíto pacienti môžu mať deti pomocou umelého oplodnenia. Medzi zástupcami bielej európskej rasy je jeden z 25 ľudí nosičom génu pre cystickú fibrózu. Vzhľadom na to, že tento gén je recesívny, musí byť zdedený od oboch rodičov na prejav symptómov ochorenia. Medzi zástupcami bielej európskej rasy nosič defektného génu cystickej fibrózy je približne 1 osoba z 25. Takíto ľudia sa nazývajú heterozygotní. Nemajú žiadne klinické príznaky ochorenia a riziko vzniku cystickej fibrózy. V takejto populácii sú šance, že obaja partneri v páre budú nosičmi defektného génu, 1: 400 (to znamená 1 pár zo 400). Každý nosič má 50% riziko prenosu mutovaného génu na každé dieťa. Keď sú obaja partneri v dvojici nosiče, každé dieťa má jasný obraz o riziku dedičnosti defektného génu.
■ Riziko cystickej fibrózy v dôsledku dedičnosti dvoch defektných génov je 1: 4.
■ Riziko stať sa nosičom defektného génu pri zdedení jedného defektného a jedného normálneho génu je -1: 2.
■ Šanca zdediť dva normálne gény a zostávajú nedotknuté chybným génom - 1: 4.
Jedinci, ktorí zdedili dva defektné gény, sa nazývajú homozygotné a tí, ktorí zdedili jeden gén, sú heterozygotní alebo nosičia. Dopravcovia hrozí riziko chorého dieťaťa, ak ich partner tiež nesie chybný gén. Jedinci, ktorí nie sú nositeľmi génu, nie sú v riziku vzniku ochorenia u svojich budúcich detí. Páry, v ktorých je každý dopravca, majú pravdepodobnosť 1: 4, že majú choré dieťa. Závažnosť ochorenia sa môže meniť v širokom rozmedzí. Väčšina pacientov je diagnostikovaná pred dosiahnutím veku jedného roka, ale miernu formu ochorenia možno diagnostikovať v strednom veku, niekedy náhodne, keď sa vyšetruje na neplodnosť. Zvýšený obsah soli na povrchu kože môže slúžiť ako diagnostický indikátor cystickej fibrózy. Moderný "lot test" je zložitejším analógom metódy, ktorú predtým používali pôrodné asistentky, ktoré olízali čelo novorodenca na zistenie abnormálne vysokej hladiny soli v potu. Aj vtedy bolo známe, že vysoká hladina soli je indikátorom pľúcnej insuficiencie. Cystická fibróza je jednou z najčastejších autozomálnych recesívnych dedičných ochorení medzi zástupcami bieleho európskeho rasy a vyskytuje sa v priemere u 1 zo 400 narodených detí. Nie všetky etnické skupiny majú taký vysoký výskyt. Napríklad u zástupcov hispánskeho alebo latinského pôvodu je incidencia 1 prípad pre 9 500 novorodencov a pre Afričanov a Asiatov menej ako 1 prípad na 50 000 narodených detí. Väčšina študovaných etnických skupín má nižšiu mieru incidencie ako predstavitelia bielej európskej rasy. Je však ťažké predpovedať mieru chorobnosti v zmiešanej populácii. Asi 25% obyvateľov severnej Európy sú nositeľmi defektného génu cystickej fibrózy. Napríklad v Spojenom kráľovstve sa choroba vyskytuje u 1 dieťaťa od 4 000 narodených detí (vrátane detí iných rás, okrem bielych).