Vedecký prístup
Objektívne povedané, žiaden rodič nie je poistený proti tomuto riziku. Každý z nás nesie v priemere 10-12 defektných génov, ktoré sme dostali od našich príbuzných a pravdepodobne budeme dať svojim vlastným deťom. Dnes veda vie o 5000 dedičných chorobách, ktoré sa vyvíjajú kvôli problémom v genetickom prístroji človeka - v génoch alebo chromozómoch.
Sú rozdelené na tri hlavné skupiny: monogénne, polygénne a chromozomálne.
Dnes možno vysvetliť takmer akúkoľvek patológiu z hľadiska genetiky. Chronická tonzilitída - dedičná porucha imunity, cholelitiáza - dedičná metabolická porucha.
Druhy ochorení
Monogénne choroby sú spôsobené defektom jedného génu. Dnes je známe okolo 1400 takýchto chorôb. Hoci ich prevalencia je nízka (5-10% z celkového počtu dedičných ochorení), nezmiznú úplne. Medzi najbežnejšie v Rusku patrí cystická fibróza, fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, g-laktosémia. Na identifikáciu týchto patológií sa všetky novorodenci v našej krajine podrobia špeciálnym testom (bohužiaľ, žiadna krajina na svete nemôže skontrolovať deti na prítomnosť všetkých chybných génov). Ak sa zistí odchýlka, dieťa sa prenesie na špeciálnu diétu, ktorá sa musí dodržať pred dosiahnutím veku 12 rokov a niekedy až do 18 rokov. Ak sa chorým rodičom narodia zdravé deti, potom všetci potomkovia z nich budú "bez vady".
Polygénne (alebo multifaktoriálne) ochorenia súvisia s porušením interakcie viacerých génov, ako aj s environmentálnymi faktormi. Ide o najpočetnejšiu skupinu - zahŕňa asi 90% všetkých ľudských dedičných chorôb pri ich prevencii a následnej liečbe.
Trasy prenosu
Hlavným vysielačom choroby je chorá matka alebo otec. Ak obe trpia touto chorobou, riziko sa zvyšuje niekoľkokrát. Avšak, aj keď ste vy a váš manžel sú zdravé, existuje niekoľko chybných génov vo vašom tele. Jednoducho ich potláčajú normálne a "tiché". V prípade, že máte so svojím manželom rovnaký "tichý" gén, vaše deti môžu vyvinúť dedičné ochorenie.
Jeho dedičnosť sa vyznačuje chorobami "spojenými s pohlavím" - hemofília, Günterova choroba. Sú kontrolované gény, ktoré sú v pohlavnom chromozóme. Rodičia pacienta majú niektoré typy onkológie, vývojové anomálie (vrátane zuby z zajacov a vlkovú ústa). V niektorých prípadoch rodičia neprenášajú samotnú chorobu, ale predispozíciu k nej (diabetes mellitus, koronárna choroba srdca, alkoholizmus). Deti dostávajú nepriaznivú kombináciu génov, ktoré za určitých podmienok (stres, vážne trauma, chudobná ekológia) môžu viesť k vzniku ochorenia. A čím výraznejšia je choroba u mamy alebo otca, tým vyššie riziko.
Chromozomálne dedičné ochorenia človeka, ich prevencia a liečba dostávajú obrovské množstvo času a úsilia, vznikajú v dôsledku zmeny počtu a štruktúry chromozómov. Napríklad najznámejšia anomália - Downova choroba - je dôsledkom trojnásobku dvoch chromozómov. Takéto mutácie nie sú také zriedkavé, vyskytujú sa u 6 novorodencov. Ďalšie bežné ochorenia sú syndrómy Turnera, Edwardsa, Pataua. Všetky z nich sú charakterizované viacnásobnými zlozvykmi: oneskorením vo fyzickom vývoji, mentálnou retardáciou, kardiovaskulárnymi, urogenitálnymi, nervovými a inými malformáciami. Liečba chromozomálnych abnormalít ešte nebola nájdená.
dieťa môže byť zdravé, ale ak je matka nosičom mutantného génu, pravdepodobnosť produkcie chorého chlapca je 5%. Dievčatá sa narodili zdravé, ale polovica z nich sa stali nosičmi defektného génu. Nemocný otec neprenáša túto chorobu svojim synom. Dcéry môžu ochorieť len vtedy, ak je matka nositeľom.
Z egyptskej hrobky
Faraon Akhenaten a kráľovná Nefertiti, ktorí predtým vyzerali s dosť nezvyčajným vzhľadom. Ukázalo sa, že to nie je len umelecká vízia maliarov. Podľa vedľajšej predĺženej formy "veže" lebky, malých očí, abnormálne dlhých končatín (tzv. "Pavúkových prstov"), nedokončenej brady ("vtáčia tvár"), vedci identifikovali syndróm Minkowski-Shafar - jednu z dedičnej anémie.
Z ruskej histórie
Porušenie zrážania krvi (hemofília) v synovi posledného ruského cara Nichola II. Tsarevicha Alexeiho má tiež dedičnú povahu. Táto choroba sa prenáša cez materskú líniu, ale prejavuje sa výlučne u chlapcov. S najväčšou pravdepodobnosťou bol prvým majiteľom génu hemofílie kráľovná Viktória Veľkej Británie, prababička Alexeiho.
Ťažkosti pri identifikácii
Dedičinové choroby sa nie vždy prejavujú po narodení. Niektoré typy mentálnej retardácie sa stávajú viditeľnými len vtedy, keď dieťa začne hovoriť alebo chodí do školy. Ale vykuchanie Goettingtonu (druh progresívnej mentálnej retardácie) možno vo všeobecnosti rozpoznať až po rokoch.
Navyše "tiché" gény sa môžu stať nástrahami. Ich pôsobenie sa môže prejaviť po celý život - pod vplyvom negatívnych vonkajších faktorov (nezdravý životný štýl, užívanie viacerých drog, ožarovanie, znečistenie životného prostredia). Ak sa vaše dieťa dostane do rizikovej skupiny, môžete podstúpiť molekulárne genetické vyšetrenie, ktoré pomôže identifikovať pravdepodobnosť ochorenia v každom prípade. Ďalej špecialista môže predpísať preventívne opatrenia. Ak sú choré gény dominantné, nemožno sa tomuto ochoreniu vyhnúť. Môžete iba zmierniť symptómy choroby. Ešte lepšie, skúste ich pred doručením upozorniť.
Skupina rizík
Ak vy a váš manžel máte jeden z týchto faktorov, je lepšie podstúpiť lekárske genetické poradenstvo pred tehotenstvom.
1. Prítomnosť niekoľkých prípadov dedičných ochorení na oboch líniách. Aj keď ste zdraví, môžete byť nosičmi chybných génov.
2. Vek je viac ako 35 rokov. V priebehu rokov dochádza k hromadeniu mutácií v tele. Riziko radu ochorení rastie exponenciálne. Takže s Downovou chorobou pre 16-ročných matiek je to 1: 1640, pre 30-ročných - 1: 720, pre 40-ročných - už 1:70.
3. Narodenie predchádzajúcich detí s vážnymi dedičnými ochoreniami.
4. Niekoľko prípadov potratu. Často spôsobujú závažné genetické alebo chromozomálne abnormality u plodu.
5. Dlhodobý príjem liekov od ženy (antikonvulzívne, antityroidné, protinádorové lieky, kortikosteroidy).
6. Kontakt s toxickými a rádioaktívnymi látkami, ako aj s alkoholizmom a drogovou závislosťou. To všetko môže spôsobiť genetické mutácie.
Vďaka vývoju medicíny majú teraz všetci rodičia možnosť - pokračovať v rodinnej histórii vážnej choroby alebo ju prerušiť.
Metódy prevencie
Ak ste ohrození, musíte prejsť konzultáciou s genetikom. Na základe podrobného rodokmeňu a ďalších údajov rozhodne, či sú vaše obavy oprávnené. Ak lekár potvrdí riziko, mali by ste prejsť genetickým testovaním. Určuje, či nesiete nebezpečné chyby.
Ak je nebezpečenstvo vzniku chorého dieťaťa príliš vysoké, odborníci odporúčajú namiesto prirodzeného počatia, aby sa uchýlili k in vitro fertilizácii (IVF) s preimplantačnou genetickou diagnostikou (PGD). PGD umožňuje, aby jedna bunka odobratá z embrya pochopila, či je zdravá alebo chorá. Potom sa vyberú a implantujú do maternice iba zdravé embryá. Po IVF je miera tehotenstva 40% (môže sa vyžadovať viac ako jeden postup). Malo by sa pamätať na to, že testovanie embrya sa vykonáva pre konkrétnu chorobu (ktorá je identifikovaná pred zvýšeným rizikom). To neznamená, že dieťa narodené na konci je zaručené proti iným ochoreniam, vrátane dedičných ochorení. PGD je komplikovaná a drahá metóda, ale funguje dobre v zručných rukách.
Počas tehotenstva je potrebné navštíviť všetok plánovaný ultrazvuk a darovať krv do "trojitého testu" (na posúdenie stupňa rizika rozvoja patológie). Pri nebezpečenstve chromozomálnych mutácií sa môže vykonať chorionická biopsia. Aj keď existuje hrozba potratu, táto manipulácia umožňuje určiť prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Ak sa zistí, že tehotenstvo sa odporúča prerušiť.