Duchennova svalová dystrofia (mdd)
Duchennova svalová dystrofia je jednou z najbežnejších foriem tejto choroby. Toto ochorenie sa stáva viditeľným okolo druhého roka života a vyskytuje sa iba u chlapcov, čo súvisí s recesívnym typom dedičstva viazaného na X. Nasledujúce príznaky sú typické pre DMD.
■ Svalová slabosť. Stane sa zrejmé, keď má dieťa problémy s chôdzou alebo pohybmi končatín. Dieťa môže začať chodiť bradavicou, nemôže šplhať po schodoch, vstať na nohy len s pomocou rúk. Posledný príznak spôsobený slabosťou svalov panvového dna sa nazýva Gauerov príznak.
■ Aj keď sa svaly nenachádzajú v kľude a pri stlačení nie je žiadna bolesť, pacientovi sa stáva ťažké vykonať určité kroky. Ovplyvnené svaly sú slabé, ale často sa zdajú zväčšené - tento jav sa nazýva pseudohypertrofia.
■ Obmedzenie mobility. Charakteristické pre neskoré štádiá DMD. Často sa stáva, že keď niektoré svaly oslabia, ich antagonistické svaly zostávajú silné a choré deti začínajú napríklad chodiť na špičky. Stáva sa ťažké udržiavať polohu tela a pacienti môžu potrebovať invalidný vozík.
■ Pacient vyvíja progresívnu deformáciu a ohýbanie kostí, vyčerpanie a vo veku 10 rokov väčšina pacientov je postihnutá. Pacienti zvyčajne uhynú pred dosiahnutím veku 20 rokov. Príčinou úmrtia je pľúcna infekcia sprevádzaná slabosťou respiračných svalov alebo zástava srdca.
Menej časté formy svalovej dystrofie
Existuje množstvo iných typov svalovej dystrofie. Beckerova svalová dystrofia je ochorenie spojené s X-chromozómom, ktoré je lepšie ako Duchenne, ktorý sa objavuje vo veku 5 až 25 rokov. Ľudia s takouto dystrofiou žijú dlhšie ako s DMD. Dystrofia ramenného pletenca sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u osôb oboch pohlaví a zvyčajne sa prejavuje vo veku 20 až 30 rokov. Približne 50% ľudí trpiacich týmto typom dystrofie sa na humerálnom plese nachádza v slabosti a nemusí sa rozšíriť do pása dolných končatín, zatiaľ čo v iných sú najskôr ovplyvnené svaly brucha dolnej končatiny a po približne 10 rokoch sa objaví slabosť v ramene. Priebeh ochorenia je zvyčajne benígnejší u pacientov, ktorí majú najprv horné končatiny. Plecová svalová dystrofia na pleciach je zdedená autozomálnym dominantným mechanizmom a rovnako často postihuje tváre oboch pohlaví. Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale zvyčajne sa objavuje po prvýkrát u adolescentov. Tento typ dystrofie je charakterizovaný lopatkou "pterygoid". Niektorí ľudia majú silnú bedrovú lordózu (zakrivenie chrbtice). Slabosť tvárových svalov vedie k tomu, že ľudia nemôžu píšťať, strhávať pery alebo zatvárať oči. Podľa toho, ktoré skupiny svalov sú ovplyvnené, uchopenie a pohyby malých prstov môžu byť oslabené alebo sa môže objaviť "visí stop". Neexistuje žiadna lekárska liečba svalovej dystrofie, ale komplikácie, ako sú infekcie dýchacích ciest a močových ciest, vyžadujú antibiotiká.
Liečba zahŕňa tieto činnosti:
■ fyzické cvičenie - môže to spomaliť rozvoj slabosti a obmedzenia pohybu; cvičenia komplexov pod dohľadom fyzioterapeuta sú veľmi užitočné.
Pasívne rozťahovanie šliach, ktoré majú tendenciu skracovať.
■ Pri výskyte deformácií a zakrivenia chrbtice sú potrebné korekčné korzety.
■ Chirurgická trakcia skrátených šliach.
■ psychologická pomoc je veľmi dôležitá; dôležitú podporu rodinného a domáceho pohodlia.
Prognóza a morbidita
V niektorých prípadoch, najmä pri DMD, prognóza ochorenia je nepriaznivá. Stupeň zdravotného postihnutia môže byť veľmi významný, s časom, keď pacienti môžu prestať chodiť. Väčšina pacientov s dystrofiou ramenného pletenca môže pomôcť viesť plný, aj keď mierne zmenený život v priebehu 20-40 rokov a niekedy viac. Ľudia, ktorí vyvinú svalovú dystrofiu v neskorej dospievaní, zvyčajne majú lepšiu prognózu. Profylaxia svalovej dystrofie zatiaľ nie je možná, hoci objavenie defektného génu zvyšuje pravdepodobnosť génovej terapie.
Prevalencia choroby
Svalová dystrofia je pomerne zriedkavá choroba, ale je bežná na celom svete medzi ľuďmi všetkých ras. Najbežnejšia forma - svalová dystrofia Duchenne - sa vyskytuje s frekvenciou približne 3 prípadov na 10 000 chlapcov.
dôvody
Všetky typy svalovej dystrofie sú spôsobené genetickými príčinami, aj keď presná príčina degenerácie svalového tkaniva nie je známa. Snáď hlavnou príčinou je porušenie bunkovej membrány, ktorá nekontrolovane prechádza vápnikovými iónmi do bunky, čo aktivuje proteázy (enzýmy), ktoré prispievajú k zničeniu svalových vlákien. Možná prenatálna diagnóza vo forme štúdie plodovej vody pred dodaním. Napriek tomu rodičia trpiaci svalovou dystrofiou predtým, ako majú dieťa, potrebujú lekárske poradenstvo.
diagnostika
Typické pomalé progresívne prípady sú klinicky evidentné. U pacientov, najmä s DMD, je vysoká hladina kreatínkinázy v krvi. Na rozlíšenie dystrofie od iných porúch môže byť potrebné vykonať elektromyografiu. Diagnóza zvyčajne potvrdzuje biopsiu; histochemické štúdie pomáhajú rozlíšiť dystrofiu od iných typov myopatií.