Skríning tehotných žien na detekciu chromozomálnych abnormalít plodu, prenatálne vyšetrenie

Niekedy sa zdá, že budúce matky všetkých deväť mesiacov robia len to, že chodia na lekárov, robia testy a podrobia sa rôznym štúdiám. A prečo je to potrebné? Existuje celý rad štúdií, ktoré spôsobujú riziko vzniku dieťaťa s patologickými stavmi, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm a hrubé vývojové anomálie, ktoré sa odhalili v najskorších štádiách tehotenstva. Ide o prenatálne vyšetrenie. V našej dobe veľmi často začali vyšetrovať tehotné ženy na identifikáciu chromozomálnych abnormalít plodu, prenatálneho skríningu.

Čo to je?

Zo všetkých perspektívnych matky, ktoré boli vyšetrené, je identifikovaná skupina žien, ktorých výsledky sa značne líšia od normy. To naznačuje, že vo svojom plodu je pravdepodobnosť vzniku akýchkoľvek patológií alebo chýb vyššia ako pravdepodobnosť vzniku iných ochorení. Prenatálny skríning je komplex štúdií zameraných na zisťovanie vývojových abnormalít alebo hrubých plodových malformácií. Komplex zahŕňa:

♦ biochemické skríningové vyšetrenie - krvný test, ktorý umožňuje určiť prítomnosť špecifických látok ("markerov") v krvi, ktoré sa menia v určitých patologických stavoch, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm a defekty neurálnej trubice. Preto sa s ním vykonáva ďalší výskum;

♦ Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) sa vykonáva v každom trimestri tehotenstva a umožňuje identifikovať väčšinu anatomických defektov a abnormalít vývoja dieťaťa. Prenatálny skríning pozostáva z niekoľkých etáp, z ktorých každý je dôležitý, pretože poskytuje informácie o vývoji dieťaťa a možných problémoch.

Rizikové faktory vývoja patológie nenarodeného dieťaťa:

♦ vek ženy je viac ako 35 rokov:

♦ mať najmenej dva spontánne potraty v počiatočných štádiách tehotenstva;

♦ používať niekoľko farmakologických prípravkov pred počatím alebo v počiatočných štádiách tehotenstva;

♦ nesie budúce materské bakteriálne, vírusové infekcie;

♦ prítomnosť dieťaťa v rodine s geneticky potvrdeným Downovým syndrómom, iné chromozómové ochorenia, vrodené malformácie;

♦ rodinná transportácia chromozomálnych abnormalít;

♦ dedičné choroby v najbližšej rodine;

♦ radiačné vystavenie alebo iné škodlivé účinky na jedného z manželov pred počatím.

Čo skúma biochemický skríning?

• Voľná ​​podjednotka ľudského chorionického hormónu (hCG)

• RARP A je proteín plazmy súvisiace s tehotenstvom A.

HGH hormón produkuje bunky embryonálneho plášťa (chorion). Práve vďaka analýze hCG je možné určiť graviditu už druhý až tretí deň po oplodnení. Úroveň tohto hormónu sa zvyšuje v 1 trimestri a dosahuje maximálne 10-12 týždňov. Ďalej postupne klesá a zostáva konštantná počas druhej polovice tehotenstva. HCG hormón sa skladá z dvoch jednotiek (alfa a beta). Jedným z nich je unikátny beta, ktorý sa používa v diagnostike.

Ak je hladina hCG zvýšená, môže hovoriť o:

• viac plodov (norma hCG sa zvyšuje v pomere k počtu plodov);

• Downov syndróm a niektoré ďalšie patológie;

♦ Toxikóza;

♦ cukrovka v budúcej matke;

♦ nesprávne stanovený termín tehotenstva.

Ak je hladina hCG znížená, môže sa hovoriť o:

♦ prítomnosť mimomaternicového tehotenstva;

♦ nedokončené tehotenstvo alebo hrozba spontánneho potratu;

♦ oneskorený vývoj budúceho dieťaťa;

♦ placentárna nedostatočnosť;

♦ smrť plodu (v II-III trimestri tehotenstva).

Vypočíta sa podľa tohto vzorca:

MoM - hodnota indikátora v sére vydelená strednou hodnotou indikátora pre toto obdobie tehotenstva. Normou je hodnota ukazovateľa v blízkosti jednoty.

Existuje niekoľko faktorov, ktoré môžu ovplyvniť hodnotu dosiahnutých ukazovateľov:

♦ hmotnosť tehotnej ženy;

♦ Fajčenie;

♦ užívanie liekov;

• anamnéza diabetes mellitus v budúcej matke;

• tehotenstvo v dôsledku IVF.

Preto pri výpočte rizík používajú lekári korigovanú hodnotu MoM. Zohľadnenie všetkých vlastností a faktorov. Úroveň MoM sa pohybuje od 0,5 do 2,5. A v prípade viacnásobného tehotenstva až do 3,5 mesiaca. V závislosti od získaných výsledkov bude jasné, či budúca matka je alebo nie je ohrozená chromozomálnymi patológiami. Ak áno, lekár vám poradí ďalší výskum. Nie je potrebné sa vopred obávať, ak ste dostali skríning v druhom trimestri - odporúča sa, aby boli všetky tehotné ženy vyšetrené bez ohľadu na výsledky prvej fázy vyšetrenia. Boh chráni bezpečný!

II štvrťročné zisťovania

"Triple test"

Prebieha od 16. do 20. týždňa tehotenstva (optimálny čas od 16. do 18. týždňa).

Kombinované vyšetrenie

• ultrazvukové vyšetrenie (s použitím údajov získaných v prvom trimestri);

• Biochemické skríningové vyšetrenie;

• krvný test pre AFP;

Voľný estriol;

• chorionický gonadotropín (hCG). Druhé vyšetrenie sa tiež zameriava na identifikáciu rizika vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom, Edwardsom, poruchou nervovej trubice a inými anomáliami. Počas druhého skríningu sa štúdium hormónu placenty a plodovej pečene plodu, ktoré tiež obsahujú potrebné informácie o vývoji dieťaťa. Aké sú hormóny "trojitého testu" a čo naznačuje zvýšenie alebo zníženie ich hladiny v krvi? O hormóne HCG už bolo spomenuté vyššie, ale ostatné dva vyžadujú vysvetlenie.Alfa-fetolroteín (AFP) je bielkovina prítomná v krvi dieťaťa skoré štádiá embryonálneho vývoja. Vytvorené v pečeni a gastrointestinálnom trakte plodu. Účinok alfa-fetaproteínu je zameraný na ochranu plodu materského imunitného systému.

Zvýšenie úrovne AFP naznačuje pravdepodobnosť existencie:

♦ malformácia nervovej trubice plodu (anencefalie, spina bifida);

♦ Meckelov syndróm (znak - okcipitálna kraniocerebrálna hernia;

♦ atrézia pažeráka (patológia vývoja plodu, keď sa pažerák v plodu slepko skončí a nedosiahne žalúdok (dieťa nemôže podávať potravu cez ústa) 1 ";

♦ pupočná hernia;

♦ neovplyvnenie prednej brušnej steny plodu;

♦ nekróza pečene plodu v dôsledku vírusovej infekcie.

Zníženie úrovne AFP naznačuje:

♦ Downov syndróm - trizómia 21 (po 10 týždňoch tehotenstva);

♦ Edwardsov syndróm - trizómia 18;

♦ nesprávne definované obdobie tehotenstva (väčšie ako je nevyhnutné pre výskum);

♦ smrť plodu.

Voľný estriol - tento hormón produkuje najskôr placentu a neskôr pečeň plodu. V normálnom priebehu tehotenstva sa hladina tohto hormónu neustále zvyšuje.

Zvýšenie hladiny estriolu môže hovoriť o:

♦ Viacnásobné tehotenstvo;

♦ veľké ovocie;

Ochorenie pečene, ochorenie obličiek u budúcej matky.

Zníženie hladiny estriolu môže naznačovať:

♦ fetoplacentárna nedostatočnosť;

♦ Downov syndróm;

♦ anencefalie plodu;

♦ hrozba predčasného dodania;

♦ adrenálna hypoplázia plodu;

♦ intrauterinná infekcia. Normy estriolu v sére.

Skríning ultrazvukom III

Prebieha od 30. do 34. týždňa tehotenstva (optimálny čas je od 32. do 33. týždňa). Ultrazvuk skúma stav a polohu placenty, určuje množstvo plodovej vody a polohu plodu v maternici. Podľa údajov môže lekár predpísať ďalšie štúdie - dopplerometria a kardiotokografiu. Doppler - tento výskum sa robí od 24. týždňa tehotenstva, ale lekári ju najčastejšie predpisujú po 30. týždni.

Indikácie pre vykonanie:

♦ fetoplacentárna nedostatočnosť;

♦ nedostatočné zvýšenie výšky postoja maternice;

♦ Obvod pupočnej šnúry;

♦ gestóza atď.

Doppler je ultrazvuková metóda, ktorá poskytuje informácie o dodávke krvného plodu. Rýchlosť prietoku krvi v cievach maternice, pupočnej šnúry, strednej mozgovej tepny a aorty plodu sa skúma a porovnáva s rýchlosťami v tomto období. Podľa výsledkov sa vyvodzujú závery o tom, či je dodávka krvi plodom normálna, či je nedostatok kyslíka a živín. V prípade potreby sú lieky predpísané na zlepšenie dodávania krvi do placenty. Kardiotokografia (CTG) je metóda zaznamenávania fetálnej srdcovej frekvencie a jej zmien v reakcii na kontrakcie maternice. Odporúča sa stráviť od 32. týždňa tehotenstva. Táto metóda nemá žiadne kontraindikácie. CTG sa vykonáva pomocou ultrazvukového snímača, ktorý je upevnený na bruchu tehotnej ženy (zvyčajne používa vonkajšie, tzv. Nepriame CTG). Trvanie CTG (od 40 do 60 minút) závisí od fázy aktivity a zostatku plodu. CTG sa môže použiť na sledovanie stavu dieťaťa a počas tehotenstva a počas samotného pôrodu.

Indikácie pre CTG:

♦ cukrovka v budúcej matke;

♦ tehotenstvo s negatívnym Rh faktorom;

Detekcia antifosfolipidových protilátok počas tehotenstva;

♦ oneskorenie rastu plodu.

Lekár sa zameriava na skríning a (ak je to potrebné) odporúča ďalšie vyšetrenie, ale nesmie ovplyvniť rozhodnutie ženy. Mnohé budúce matky najskôr odmietajú skríningové štúdie a tvrdia, že v každom prípade porodia bez ohľadu na výsledky štúdie. Ak zadáte ich číslo a nechcete robiť screening, potom je to vaše právo a nikto vás nemôže nútiť. Úlohou lekára je vysvetliť, prečo prebehnú prenatálne prehliadky, aké diagnózy je možné vykonať v dôsledku prebiehajúceho výskumu a v prípade invazívnych diagnostických metód (choriónová biopsia, amniocentéza, cordocentesis) hovoriť o možných rizikách. Koniec koncov, nebezpečenstvo potratovosti po takýchto vyšetreniach je asi 2%. Lekár vás o tom musí tiež varovať. Bohužiaľ, lekári nemajú vždy čas podrobne vysvetliť výsledky skríningu. Dúfame, že v tomto článku sme objasnili niektoré aspekty tejto dôležitej štúdie.