Pri výrazných malformáciách obličiek plod nie je životaschopný a zomiera v počiatočných štádiách tehotenstva, zatiaľ čo plod s miernejšími abnormalitami zvyčajne prežíva. Približne 10% detí sa narodilo s potenciálne závažnými anomáliami močového systému.
Vývoj obličiek
Intrauterínny vývoj obličiek je mimoriadne zložitý proces. Primitívna noc (metanefróza) je položená na každej strane panvového úseku. Potom s ďalším rastom spodnej časti plodu začne každý z nich začať pohybovať hore smerom k miestu jeho konečnej lokalizácie (migrácie) a súčasne sa otáča okolo svojej osi (rotácie). Dôležitým impulzom pre ďalší vývoj primitívnych obličiek je ich splynutie s pôvodom močovodov. Migračné alebo rotačné poruchy sú v centre najčastejších anomálií obličiek. Okrem toho v procese vnútromaternicového vývoja je možné zlúčiť obe primitívne obličky s tvorbou jednej veľkej obličky.
Anomálie obličiek
Anomálie obličiek sú charakterizované tromi hlavnými parametrami:
• Lesion môže postihnúť jednu alebo obidve obličky.
• Niektoré anomálie sa môžu kombinovať do jednej obličky.
• Niektoré anomálie sú asymptomatické, ale účinky nepriaznivých faktorov, ako je infekcia, prispievajú k detekcii malformácií. V prípade závažných anomálií sa zlyhanie obličiek môže vyvinúť okamžite alebo krátko po narodení dieťaťa.
Anomálie pozície obličiek nepodliehajú korekcii. Patria medzi ne:
• Zostávajú panvové obličky v oblasti panvy. Vzniká ako dôsledok porušenia migrácie v procese vnútromaternicového vývoja. Väčšina týchto anomálií je asymptomatická.
• Poškodenie obličiek. Možno v rôznych verziách, najbežnejšie je podkovovitá oblička. Proces prechodu nie je zvyčajne rozbitý.
• "obalená" oblička vo forme beztvarej, hrudkovitej hmoty nachádzajúcej sa v panvovej oblasti. Vzniká pri adhézii obličiek a porušovaní migrácie. Takáto oblička zriedka spôsobuje patologické symptómy.
• Krížová dystopia obličiek. Jedna oblička je umiestnená na opačnej strane vedľa ďalšej obličky.
• Hrudná oblička. Nachádza sa v hrudnej dutine, ktorá môže byť spojená s porušením vývoja membrány (vláknité svalové prepážky oddeľujúce hrudníkové a brušné dutiny). Ide o veľmi zriedkavú anomáliu, ktorej chirurgická korekcia je veľmi ťažká.
• Starnutie (vrodená neprítomnosť) obličiek. Je zrejmé, že ak embryo nevložilo rudiment, z ktorého by sa mali vyvinúť urogenitálne orgány. Dvojstranná renálna agenezia vedie k úmrtiu embrya.
Ureter je svalová trubica, cez ktorú moč z obličiek prúdi do močového mechúra. V počiatočných štádiách vývoja je možné niekoľko anomálií, ktoré často vedú k narušeniu prechodu moču. Porucha fúzie ureterickej primordie (primitívny renálny drenážny systém) s mesonefrom (primitívna embryonálna oblička) vedie k zatknutiu ďalšieho vývoja obličiek (aplázia). V iných prípadoch sa pozoruje nedostatočná deformácia obličiek pri vzniku cystickej štruktúry (dysplázia) Aplasie a obličkovej dysplázie často
Oddelenie močovodov
Ureterická ovulácia sa môže rozvetvovať a spôsobiť vznik niekoľkých slepých zakončovacích kanálov, ktoré sú nasmerované dole po močovej trubici. Niekedy je možné infikovať tieto výrastky vývojom bolestivého syndrómu. Iný variant anomálie sa vyskytuje, keď rastliny dvoch ureterálnych procesov rastú do embrya - v tomto prípade dochádza k zdvojnásobeniu obličiek. Každý z nich má vlastný ureter, ktorý sa vypúšťa do močového mechúra samostatne alebo sa zlúči s iným. Zdvojnásobenie drenážneho systému obličiek je často sprevádzané bolesťou spôsobenou odlievaním moču z podkladu do obklopujúcej časti obličiek.
Porucha septa uretry
V dôsledku patológie vývoja močovej prepážky (medzi základmi pohlavných orgánov a konečníka) niekedy dochádza k zväčšeniu cystického úseku močovodu, ktorý sa zväčšuje do lumen močového mechúra - ureterocele. Malá miera ureterokely sa vyskytuje pomerne často a zvyčajne nespôsobuje problémy. Významná expanzia sa môže stať miestom vzniku močových kameňov. Prudké zúženie ureterálneho otvoru vedie k obštrukcii. Často ureterokála, spätný tok moču a zdvojnásobenie obličiek sa kombinujú u jedného pacienta. K častým vrodeným chybám dolných častí močového traktu sú:
• zadné uretrálne chlopne - tvorba dvoch záhybov sliznice močovej trubice uretry, ktorá vedie k porušeniu močenia;
• hypospadias - neúplný vývoj močovej trubice, pri ktorej je vonkajší otvor na spodnej časti penisu alebo dokonca na miešku namiesto otvorenia na hlave penisu.
Zriedkavé anomálie
• Extrófia močového mechúra - defekt prednej steny močového mechúra a brušnej steny pod pupkom. V tomto prípade sa pozoruje aj deformácia penisu, nedosiahnutie semenníkov v šourku a inguinálnej hernií a u dievčat - roztrhnutie klitorisu.
• Exrofia Cloaca je závažná porucha, pri ktorej dochádza k oddeleniu močového mechúra do dvoch polovíc (z ktorých každý vstupuje do močovej trubice) a nedostatočného rozvoja penisu. Je možné zahrnúť tenké črevo a kone, ako aj kombináciu anomálií s vrodenou cerebrospinálnou herniou.
• Epispadia - defekt hornej steny močovej trubice. Pri kombinácii so zvieračom močového mechúra môže pacient trpieť močovou inkontinenciou. Predčasná diagnostika a chirurgická korekcia defektov má prvoradý význam u pacientov s vrodenými anomáliami obličiek a močového mechúra. Operácie sa vykonávajú vo veľkých špecializovaných centrách s rozsiahlymi skúsenosťami v liečbe malformácií urogenitálneho systému u detí. V kvalifikovaných rukách môže byť väčšina abnormalít močového mechúra úspešne napravená.