Pre spoločnú osobu je ťažké si predstaviť, akú budúcu matku cíti, ak výsledky ultrazvukových alebo biochemických skríningových testov u dieťaťa odhalili riziko genetických abnormalít. A hoci iba v 1 z 10 prípadov je taká diagnóza potvrdená podrobnejším vyšetrením, je to potreba prediagnostiky, ktorá najviac ohrozí tehotné ženy.
Ide o to, že na vyvrátenie alebo potvrdenie hroznej diagnózy je potrebné analyzovať karyotyp plodu, pre ktorý vo veľkej väčšine kliník používajú invazívne metódy odberu vzoriek materiálu - odber vzoriek choriových vĺn, amniocentézy (fetálna amniocentéza) a odber vzoriek pupočníkovej krvi (cordocentesis). Okrem problémov s postupom samotným môže mať najviac nešťastné dôsledky, medzi ktoré patrí prerušenie tehotenstva. Tento faktor spôsobuje, že niektoré ženy opustia takúto diagnózu a tým sa vystavia stresujúcemu stavu počas celého tehotenstva, čo sa nedá ovplyvniť dokonca dokonale zdravé dieťa.
Prečo analýza karyotypu plodu?
V prenatálnej diagnostike po 11. týždni tehotenstva je predpísaný ultrazvuk. Spolu s ultrazvukom sa ďalej skúmajú biochemické markery. Účelom týchto postupov je definovať takzvanú rizikovú skupinu. Takáto diagnóza však môže ukázať iba malé percento pravdepodobnosti genetických porúch a nie je možné dať kladnú diagnózu na jej výsledky. Pomocou podrobnej analýzy karyotypu plodu je možné s vysokou pravdepodobnosťou stanoviť nasledujúce chromozomálne abnormality, ktoré sa v lekárskej praxi nazývajú syndrómy:
- dole;
- edwards;
- Patauov;
- Turner;
- Klinefelter.
Neinvazívna metóda diagnostiky chromozomálnych patológií
Na konci minulého storočia bola v krvi tehotnej ženy nájdená fetálna DNA. Len 20 rokov neskôr, s vývojom nanotechnológie, bol použitý neinvazívny prenatálny DNA test v praktickej medicíne. Podstata metódy spočíva v izolácii extracelulárnej DNA plodu a matky z venóznej krvi matky a jej diagnostikovaní na prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Táto štúdia sa nazýva diagnóza závažnej trizómie alebo testu DOT.
Hlavnou výhodou testu DOT je absolútna bezpečnosť pre ženu a jej dieťa. Okrem toho môže byť vykonaná kedykoľvek po 10. týždni tehotenstva a výsledky budú pripravené do 12 dní od spoľahlivosti 99,7%. Takáto diagnóza sa primárne prejavuje u žien, ktorým hrozí primárna prenatálna diagnóza. Len niekoľko laboratórií v Číne, USA a Rusku používa túto metódu v praktickej medicíne. V našej krajine môže byť test DOT vykonaný iba v laboratóriu "Genoanalyst", ktorého špecialisti sú vývojári takejto technológie. S cieľom zistiť dostupnosť takejto analýzy pre ženy z akejkoľvek lokality v Rusku môže byť odber krvi vykonaný v najbližšom zdravotnom stredisku, po ktorom je biomasa dodaná do Moskvy za účelom testu DOT pomocou špeciálnej kuriérskej služby. Starajte sa o zdravie svojho dieťaťa skôr, než sa narodí. Zdravie pre vás a vaše budúce deti!